1病例资料

患者男，45岁，满族，农民。中等身材，身体消瘦，中度营养不良。患者以“2个月前开始，饮水时鼻部漏水”为主诉，于头颈外科就诊并收入院治疗。

病史：患者于6个月前右侧上颌不适，牙齿松动，自行拔除右侧上颌第二磨牙并带下小块骨块；2个月前，左上颌牙齿松动，拔除左上颌第一磨牙后饮水时鼻部漏水。

患者10年前有右腿部骨折病史，行骨折复位坚固内固定治疗，目前情况稳定，无功能障碍。专科检查：面部不对称，右侧面部略肿胀、质硬、有压痛；上下颌牙列缺损，右上颌牙齿松动，牙根暴露，牙龈破溃，可见牙槽骨，左上颌后牙缺失，牙槽嵴高度明显降低，部分义齿，口腔卫生较差。

辅助检查如下。

（1）血液分析：白细胞（WBC）4.5×109/L，红细胞（RBC）4.48×1012/L，血红蛋白（HGB）128g/L，红细胞压积（HCT）0.398，血小板（PLT）272×109/L。

（2）曲面断层片示：上颌骨低密度影，小块死骨形成，与周围骨界限清楚（图1）。

（3）上颌骨3D-CT示：右侧上颌窦壁及牙槽骨破坏消失，上颌窦与口腔相通，右上颌窦上壁硬化增厚，边缘见结节样钙化，左侧上颌骨局部破坏，见斑片状游离骨密度影，边界清晰，密度不均匀。

（4）其他部位X线表现：肋骨骨皮质显著增厚，髓腔狭窄，锁骨和肩胛骨也有同样改变，胸椎及腰椎体上下缘增厚致密，中间夹以松质骨，称为“夹心椎”（图2）。盆骨呈一致性骨密度增高影，骨小梁结构不清，右股骨骨折术后影像（图3）。

诊断：石骨症、上颌骨骨髓炎。治疗：局部抗炎后，行上颌骨骨髓炎病灶清除术，死骨摘除术（图4）。

术后恢复：口内创口愈合良好，无渗出，无感染。

2讨论

石骨症是一种罕见的泛发性骨硬化病，患者正常破骨细胞缺乏，骨吸收活动减弱，使钙化的软骨及骨样组织不能被正常骨组织所代替而发生蓄积，造成骨髓腔狭窄甚至闭塞、骨皮质明显硬化变脆，从而易发生骨折。

石骨症是一种由常染色体异常而导致的疾病，具有家族性和遗传性。从遗传方式上，石骨症可分为常染色体隐性遗传和常染色体显性遗传。遗传方式不同，石骨症的临床表现、严重程度可大有不同。常染色体隐性遗传石骨症（autosomalrecessiveosteopetrosis，ARO），又被称为恶性型石骨症，主要见于婴幼儿，临床症状常在患儿出生后几个月内出现。

患儿由于骨质变的致密而硬脆，因此易发生骨折和骨髓炎；骨的纵向生长受到破坏，导致身材矮小，并可在第一年内出现特殊面容，如巨头畸形和额部隆起。患儿颅骨的改变还可导致鼻后孔狭窄以及脑积水；骨骼的扩张可压迫颅神经孔，导致耳聋、失明、面瘫。据统计，听力丧失出现在78%的ARO患者中。出牙障碍和龋齿也很常见。

ARO患儿还常受到低钙血症、强直抽搐以及继发性甲状旁腺功能亢进症的威胁。而ARO患儿最严重的并发症则是骨髓抑制，骨髓腔缩小或消失，影响了骨髓的造血系统，导致可危及生命的全血细胞减少，并继发髓外造血器肝肿大。

常染色体显性遗传石骨症（autosomaldomi?nantosteopetrosis，ADO），又被称为良性型石骨症，多在儿童后期或青春期起病，主要的并发症有骨折、脊柱侧突、髋关节炎、骨髓炎、伴随牙周脓肿或龋齿的颌骨炎等。脑神经受压少见，但也是一个严重的并发症，大约5%的患者会出现听力和视力丧失。部分患者临床表现迟，常偶然被发现，预后良好。本例患者即为此型。

石骨症患者在口腔颌面可以出现牙萌出延迟、缺牙、畸形牙、牙釉质发育不全、牙本质形成障碍、牙釉质和牙本质钙化不全、牙周膜缺陷、牙槽骨筛状板增厚、下颌前 突、牙龋患易感、牙源性肿瘤发生、颌骨骨髓炎、不明原因的面瘫、听力障碍、视觉障碍等症状。拔牙被视为石骨症患者的相对禁忌，因为拔牙极易诱发骨折和颌骨 骨髓炎。对石骨症引起的局限性骨髓炎，需完全切除病变区的骨质至未受感染的骨组织，创口周围软组织应在无张力下缝合。本例患者属良性型，手术及术后护理 完善，未引起术后感染，效果较好。

（中国医科大学口腔医学院口腔颌面外科孙长伏）